Исследователи выделили потенциальные генетические факторы риска рассеянного склероза

Исследование по идентификации общих генетических вариантов в семьях с более, чем одним больным рассеянным склерозом (РС) провели специалисты Университета Британской Колумбии.

У большинства пациентов с РС заболевание в семейном анамнезе отсутствует. Тем не менее, у небольшой группы пациентов с РС (12,6% во всем мире) имеется близкий родственник с диагнозом РС. Некоторые исследователи считают, что это может быть связано со специфическими генетическими изменениями (или вариантами), которые передаются в семье. Заболевания вроде РС не обусловлены нарушением или мутацией одного гена, а являются результатом сложного взаимодействия генетических и средовых факторов, которые составляют структуру риска развития и прогрессирования заболевания.

Соответствующее исследование под названием «Секвенирование экзома у членов семей с РС показало наличие 12 генетических факторов и определило механизм развития заболевания» было опубликовано в журнале PLOS Genetics.

Исследователи изучили последовательности ДНК 132 человек из 34 семей, в которых имеется не менее двух больных РС, с целью выявления общих генетических изменений во всех этих семьях.

Результаты показали наличие двенадцати генетических вариантов, которые могут быть связаны с РС. Все эти варианты связаны с иммунологическими механизмами, что указывает на наличие общей биологической основы РС в семьях. Однако, не у всех членов семьи с упомянутыми генами имеется РС. Это обстоятельство указывает на возможное наличие других генетических изменений и влияние среды, необходимые для дебюта РС.

Исследователи пришли к выводу, что для подтверждения значимости этих генетических вариантов в развитии РС требуются дальнейшие исследования. Лучшее понимание этих изменений и биологических механизмов развития РС поспособствует разработке новых профилактических мероприятий. Определение вариантов генов может привести к разработке клеточных и животных моделей в будущем.